耳聋基因报告上的野生型,纯合型,杂合型,均质突变,都什么意思?
2022年03月08日 0人阅读 返回文章列表
耳聋基因检查,实际就是检查基因上的碱基序列。
野生型,就是正常人的基因类型;
纯合突变型,指的是在某一位点(位置)两条基因同时发生了突变;
杂合突变型,指的在某一位点(位置),两条基因一个发生突变,而另一个正常
以上谈到的基因型是符合孟德尔遗传规律的基因,就是子代的遗传物质一半来自父亲,一半来自母亲。
而线粒体基因只能由母亲遗传给下一代,男性不能遗传给下一代,符合母系遗传的特点。
我们把发生在线粒体的纯合突变被称为“均质突变”,杂合突变称为“异质突变”。目前发现的药物性耳聋基因主要在线粒体上,具有一针致聋的效果,所以,一旦诊断出线粒体基因突变,临床上就要慎用氨基糖苷类药物,比如庆大霉素,链霉素,丁胺卡那霉素等等。